单基因检测：针对特定基因的突变进行检测，适用于已知有家族遗传史的情况。
多基因检测：涵盖多个与特定疾病相关的基因，适用于多基因遗传病的筛查。全基因组测序：对整个基因组进行测序，适用于复杂遗传病或未知病因的患者。2. 实验室选择：不同实验室的收费标准各异。公立医院的基因检测费用相对较低，但可能需要较长时间等待结果；私立医疗机构则收费较高，但服务更为快捷和个性化。3. 医院等级：三甲医院的设备和技术水平较高，相应的检测费用也较高；基层医院或社区诊所的费用相对较低，但检测能力和准确性可能有所差异。
4. 政策支持：部分地区可能会出台相关政策，对特定人群提供补贴或优惠政策，连锁反应下降低基因检测的实际成本。基因筛查可以帮助识别和规避多种遗传病，尤其是那些具有明确遗传基础的疾病。以下是一些可以通过基因筛查有效预防或早期发现的遗传病：
1. 单基因遗传病
囊性纤维化：这是一种常染色体隐性遗传病，主要影响肺部和消化系统。通过基因筛查可以提前发现携带者，水到渠成地采取预防措施。地中海贫血：一种常见的遗传性血液病，分为α型和β型。
基因筛查有助于识别高风险个体，并进行早期干预。苯丙酮尿症：这种代谢障碍会催生智力发育迟缓。新生儿筛查可以及早发现并采取特殊饮食管理。2. 多基因遗传病
乳腺癌和卵巢癌：BRCA1和BRCA2基因突变与这两种癌症的发生密切相关。基因筛查可以帮助高风险女性采取预防性手术或其他干预措施。心脏病：某些基因变异与心脏病的发生有关。通过基因筛查可以评估患病风险，并制定个性化的预防策略。3. 染色体异常
唐氏综合症：这是最常见的染色体异常之一，表现为智力发育迟缓和身体特征异常。
产前基因筛查可以早期发现并为家庭提供咨询和支持。特纳综合症：女性特有的染色体异常，表现为身材矮小和生殖系统发育不良。基因筛查有助于早期诊断和治疗。基因检测不仅有助于预防和诊断遗传病，还可以为个体提供个性化的健康管理方案。通过了解自身的基因信息，人们可以更好地规划生活方式，选择适合的医疗干预措施，甚至为未来的生育决策提供科学依据。